ครอบครัวต้องคำสาปให้นอนไม่หลับ

ภาพของซิลวาโน 2 เดือนก่อนเสียชีวิตจากสารคดี Something’s killing me

 

แล้วมันเกิดอะไรขึ้นในสมองและร่างกายของผู้ที่ต้องคำสาปเหล่านี้กันนะ? หรือเรื่องนี้วิทยาศาสตร์เอง ก็ไม่สามารถแก้ไขได้?

สิ่งที่ซิลวาโนและครอบครัวเชื่อว่าเป็นคำสาปนั้น แท้จริงแล้วเป็นโรคที่มีชื่อว่า Fatal Familial Insomnia (FFI) หรือ โรคนอนไม่หลับมรณะ เป็นโรคร้ายที่สามารถสืบทอดทางพันธุกรรมได้ โรคนี้ได้เป็นที่ถกเถียงมากมายในวงการแพทย์ว่า หากผู้ป่วยถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้แล้ว แพทย์ควรจะบอกสมาชิกคนอื่นในครอบครัวด้วยหรือไม่  เนื่องจากเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ นั่นก็หมายความว่า สมาชิกคนอื่น ก็อาจตายจากการไม่ได้นอนได้เหมือนกัน

 

ถ้าหากเป็นเช่นนั้นจริง คุณอยากจะรู้ชะตากรรมของตัวเองรึเปล่า?

ครอบครัวของซิลวาโนเองเก็บเรื่องนี้เป็นความลับมาตลอด จนกระทั้ง เขาได้เปิดเผยให้กับ นักเขียน DT MAX ที่เขียนหนังสือเกี่ยวกับครอบครัวของเขา และ DT MAX ต้องการที่จะตามหา “Patient Zero” หรือ ผู้ป่วยหมายเลข 0

**ผู้ป่วยหมายเลข 0 (patient zero) มักใช้อ้างอิงถึงบุคคลแรกที่ติดเชื้อไวรัสในการระบาด**

โดย DT MAX ค้นพบว่าผู้ต้องคำสาปคนแรก อาจสามารถย้อนไปไกลได้ถึงศตวรรษ์ที่ 18 เมื่อแพทย์ชาวเวนิส ที่มีอาการมึนงงและเป็นอัมพาตและได้เสียชีวิตลง ไม่นานหลังจากนั้น คนในครอบครัวของเขาที่มีชื่อว่า จูเซปเป้ (Giuseppe) ก็ถูกคำสาปนี้เล่นงาน และส่งต่อไปยังลูกหลานของเขาเรื่อยมาหลายต่อหลายรุ่น จนกระทั่งถึง ปิเอโตร (Pietro) คุณพ่อของซิลวาโนที่เสียชีวิตในช่วงสงครามโลกครั้งที่สองนั่นเอง

แม้จะมีการสูญเสียสมาชิกในครอบครัวมากมายจากคำสาปโรคนอนไม่หลับนี้ แต่สมาชิกในครอบครัว ก็หลีกเลี่ยงการพูดถึงสิ่งนี้เรื่อยมา เพราะพวกเขากลัวว่า หากพูดถึงมัน อาจยิ่งทำให้คำสาปนี้ ส่งผลอันตรายมากขึ้นต่อครอบครัวของพวกเขา จนกระทั้งเมื่อปี 1980 ที่ ซิลวาโนเริ่มมีอาการ สามีของหลานสาว ที่มีชื่อว่า Ignazio Roiter ที่เป็นทั้งคุณหมอและนักวิทยาศาตร์ พยายามเกลี้ยกล่อมซิลวาโน ให้ไปเยี่ยมคลินิกการนอนชื่อดังของ Elio Lugaresi ที่มหาวิทยาลัย Bologna

พวกเขาสองคนพยายามหาทางรักษาซิลวาโนอย่างเต็มที่ แต่อย่างไรก็ตาม พวกเขากลับช่วยซิลวาโนและสมาชิกในครอบครัวอีกสองคนไม่ได้เลย

แต่ความพยายามของพวกเขาก็ไม่ได้สูญเปล่าไปซะทีเดียว จากการตรวจสอบอย่างละเอียด ทำให้พวกเขาพบต้นกำเนิดของคำสาป นั่นก็คือ ความผิดปกติของโปรตีนในสมองที่มีชื่อว่า พรีออน (Prions)  ซึ่งเกิดจากการกลายพันธ์ุทางพันธุกรรมที่เป็นพิษต่อเซลล์ประสาท และด้วยเหตุผลบางอย่าง มันจะเกิดขึ้นในวัยกลางคนเท่านั้น

แต่หลังจากการวิจัยหลายปี นักวิทยาศาสตรก์ก็สามารถอธิบายคำสาปนี้ได้ว่า ทำไมความเสียหายต่อเนื้อเยื่อประสาทเพียงเล็กน้อยนี้ ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่น่าพิศวงได้ โดยหากอธิบายง่ายๆคือ สมองของเราจะควบคุมและตอบสนอง สิ่งต่างๆแบบอัตโนมัติ เช่น การควบคุมอุณหภูมิ ความดันโลหิต อัตราการเต้นของหัวใจ และการปล่อยฮอร์โมนเพื่อให้ร่างกายทำงานได้ปกติและมีประสิทธิภาพ แต่ถ้ามันพังล่ะจะเกิดอะไรขึ้น? ทุกอย่างจะวุ่นวายและไม่สามารถควบคุมได้ เหมือนกับว่าระบบทำความร้อนในร่างกายของคุณพัง ท่อน้ำรั่ว หน้าต่างแตกและเปิดกว้าง สิ่งเหล่านี้จึงอธิบาย อาการเริ่มแรกของซิลวาโน่ ที่มีเหงื่อโชก รูม่านตาหดเล็ก และท้องผูกนั่นเอง

 

แล้วมันเกี่ยวอะไรกับการนอนไม่หลับล่ะ?

เมื่อสิ่งเหล่านี้ไม่สามารถควบคุมได้ ร่างกายของเรา ก็จะไม่สามารถเตรียมตัวสำหรับการนอนหลับได้ เช่น หากร่างกายไม่สามารถควบคุมความดันโลหิตได้ หากต่ำจนเกิดไป ร่างกายก็จะกระตุ้นให้ตื่นตัว เพื่อให้ความดันโลหิตคงที่นั่นเอง นอกจากนั้นสมองก็จะส่งคลื่นไฟฟ้าที่ไปกระตุ้นสิ่งต่างๆในร่างกายอยู่เสมอและจะสงบลงเมื่อเราหลับ เหมือนกับสวิตช์ที่สามารถเปิด ปิด หรือหรี่ไปได้ แต่ผู้ป่วย FFI นั้นไม่มีสวิตช์ที่สามารถหรี่ได้ สิ่งนี้จึงเปิดไว้อยู่เสมอ และทำให้พวกเขาไม่สามารถนอนหลับได้นั่นเอง

ได้มีการทดลองใช้ยามากมาย กับครอบครัวที่เผชิญคำสาปนี้ แต่ปัญหาใหญ่ที่เป็นอุปสรรคในการทำทดลองนี้คือ ความกังวลเรื่องชะตากรรมของพวกเขาว่า พวกเขาจะตายเมื่อไหร่

ถึงแม้การทดลองจะมีความคืบหน้าอยู่เรื่อยๆ แต่สิ่งนี้ก็ยังเป็นข้อถกเถียงในวงการแพทย์เรื่องจริยธรรมอยู่เสมอมา

บางคนในครอบครัวที่มีประวัติการเป็นโรคนี้ หรือเป็นโรคนี้เอง ก็สามารถอยู่ได้ถึงอายุ 80 ปี และไม่มีใครรู้เหตุผลว่าทำไมยีนต้องคำสาป ถึงไม่ได้ถูกปลุกขึ้นมา

ถึงแม้หลายๆครอบครัวจะมีความกังวลและกลัวผลที่ออกมา แต่พวกเขาก็พร้อมจะเดิมพันกับการรักษาครั้งนี้ เพื่อที่จะตัดยีนคำสาปนี้ออกไปให้พ้นจากครอบครัวของพวกเขานั่นเอง

อ้างอิง

https://www.bbc.com/future/article/20160118-the-tragic-fate-of-the-people-who-stop-sleeping